Conceptos de Genética

Introducción

Un gen ocupa un lugar específico en el cromosoma que se denomina locus o loci. Ej. Gen que codifica el color de ojos en Drosophila (mosca del vinagre).

Cada gen puede existir en forma alternativas que se denominan alelos. Ej. Gen que codifica para el color de ojos de Drosophila.

- Ojos rojos (Alelo A).

- Ojos blancos (Alelo a).

Cuando un individuo es diploide posee dos cromosomas del mismo tipo, uno que proviene del padre y el otro de la madre. Estos cromosomas del mismo tipo que tienen los mismos locis, pero que pueden tener distinta información se denominan homólogos. 

Cuando un individuo diploide posee 2 alelos iguales para un gen (denominado por razas puras por Mendel) se dice que son homocigóticos. En cambio, si presentan alelos diferentes se llaman heterocigóticos. Los homocigóticos puede ser homocigóticos dominantes (AA) u homocigóticos recesivos (aa).

Tipos

Cuando un individuo diploide posee 2 alelos iguales para un gen (denominado por razas puras por Mendel) se dice que son homocigóticos. En cambio, si presentan alelos diferentes se llaman heterocigóticos. Los homocigóticos puede ser homocigóticos dominantes (AA) u homocigóticos recesivos (aa).

• Homocigoto: presenta 2 alelos iguales para una característica determinada.
• Heterocigoto: presenta alelos distintos para una característica determinada.
• Proteínas: forma de expresión del genotipo, con característica definida.

Al conjunto de genes presentes en un organismo se denominan genotipo. Los genes del genotipo de un individuo diploide son heredades de los progenitores (mitad del padre y mitad de la madre).

Las propiedades visibles de un individuo se llama fenotipo, es consecuencia de la manifestación del genotipo + la influencia del ambiente. 

Ej. Si una planta tiene genes que determinan una talla alta, en principio el fenotipo será plantas altas, pero si esta planta no recibe suficiente agua y sales minerales la planta podría tener un fenotipo de planta baja como consecuencia de la influencia del ambiente. Los genes son transmitidos de los progenitores a la descendencia a través de los gametos, que se produce a través de la meiosis. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de cada especie. 

En la especie humana el cariotipo es 2n=46 (46 cromosomas, distribuidos por parejas), 44 cromosomas que no tienen información para la determinación del sexo que se denominan Autosomas + 2 cromosomas que tienen información para el sexo llamados heterocromosomas o cromosomas sexuales (XX (mujer) o XY (varón).

Cada pareja de cromosomas proviene uno del padre aportado por el espermatozoide y el otro de la madre aportado por el óvulo. Ej. Un cromosoma 1 del padre y otro cromosoma 1 de la madre. Los gametos son haploides, n=23 espermatozoide + n=23 óvulo → 2n=46.

Otros experimentos han revelado la aparición de fenotipos en proporciones nuevas que no se pueden explicar en base a la herencia dominante. Tales excepciones no contradicen las leyes de Mendel, sino que las amplia y las desarrolla.

Experimentos de Mendel

Mendel utilizó para sus experimentos el guisante (Pisum sativum). Un factor importante para el éxito de sus experimentos fue la elección de esta planta que es hermafrodita y permite realizar una fecundación cruzada controlada y además las flores se auto fecundan. Además, utilizo el tratamiento estadístico en los resultados de sus experimentos. 

Mendel eligió plantas que el denomino razas puras para carácter que iba a estudiar, estas plantas por autofecundación siempre daban el mismo carácter, es decir ahora decimos que eran plantas homocigóticas para cada carácter. A una planta les cortaba los estambres y luego con un pincen tomaba el polen de la otra planta para realizar los cruzamientos.